Cơ sở di truyền học

Phần III : CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC
Chương I : CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
I. Cấu trúc, cơ chế tổng hợp, tính đặc trưng và chức năng của ADN
Cấu trúc ADN
a) Cấu trúc hoá học của ADN
- ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể. ADN là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P (hàm lượng P có từ 8 đến 10%)
- ADN la` đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đạt tới hàng trăm micromet, khối lượng phân tử có từ 4 đến 8 triệu, một số có thể đạt tới 16 triệu đơn vị cacbon.
- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một loại nuclêôtit, mỗi nuclêôtit có 3 thành phần, trong đó thành phần cơ bản là bazơ – nitric. 4 loại nuclêôtit mang tên gọi của các bazơ – nitric, trong đó A và G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé.
- Trên mạch đơn của phân tử các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị là liên kết hình thành giữa đường C5H10O4 của nuclêôtit này với phân tử H3PO4 của nuclêôtit bên cạnh, (liên kết này còn được gọi là liên kết photphodieste). Liên kết photphodieste là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã.
- Từ 4 loại nuclêôtit có thể tạo nên tính đa dạng va` đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nuclêôtit.
b) Cấu trúc không gian của ADN
- Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric đã xây dựng mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN.
- Mô hình ADN theo J.Oatxown và F.Cric có đặc trưng sau:
+ Là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải như một thang dây xoắn, mà 2 tay thang là các phân tử đường (C5H10O4) và axit phôtphoric sắp xếp xen kẽ nhau, còn mỗi bậc thang là một cặp bazơ nitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là một bazơ lớn (A hoặc G) được bù bằng một bazơ bé (T hoặc X) hay ngược lại.  Do đặc điểm cấu trúc, ađenin chỉ liên kết với timin bằng 2 liên kết hiđrô và guanin chỉ liên kết với xitôzin bằng 3 liên kết hiđrô.
+ Do các cặp nuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung đã đảm bảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Å , khoảng cách giữa các bậc thang trên chuỗi xoắn bằng 3,4Å, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ xoắn, mỗi chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å .
- Ngoài mô hình của J.Oatxơn, F.Cric nói trên đến nay người ta còn phát hiện ra 4 dạng nữa đó là dạng A, C, D, Z các mô hình này khác với dạng B (theo Oatxơn, Cric) ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ xoắn, đường kính, chiều xoắn...
- Ở một số loài virut và thể ăn khuẩn ADN chỉ gồm một mạch pôlinuclêôtit. ADN của vi khuẩn, ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín.
Cơ chế và ý nghĩa tổng hợp ADN
a) Sự tổng hợp ADN
 Vào kì trung gian của phân bào nguyên phân, giảm phân ADN trở về trạng thái ổn định.
 Dưới tác dụng của enzim ADN-polimeraza, các liên kết hiđro bị cắt 2 mạch đơn của ADN tách nhau ra, trên mỗi mạch đơn các nuclêôtit lần lượt liên kết với các nuclêôtit tự do của môi trường theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) (A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô, và ngược lại). Kết quả từ một phân tử ADN mẹ hình thành 2 phân tử ADN con, trong mỗi ADN con có một mạch là nguyên liệu cũ, 1 mạch là nguyên liệu mới được xây dựng nên, theo nguyên tắc bán bảo toàn.
 Cần lưu ý enzim ADN-polimeraza chỉ có tác dụng tổng hợp các mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’. Nên trên phân tử ADN mẹ, mạch (3’ – 5’) được sử dụng làm khuôn tổng hợp liên tục. Còn trên mạch đơn mẹ (5’ – 3’) được tổng hợp theo chiều ngược lại (tổng hợp giật lùi) tạo thành từng đoạn ngắn mỗi đoạn được gọi la` đoạn Okazaki.
b) Ý nghĩa tổng hợp ADN
   Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định. Ở cấp độ tế bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ. Nhờ đó con sinh ra giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên.
Tính đặc trưng của phân tử ADN.
+ Đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nuclêôtit, vì vậy từ 4 loại nuclêôtit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài
+ Đặc trưng bởi tỷ lệ :
+ Đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết. 
Chức năng cơ bản của ADN 
+ Chứa thông tin di truyền, thông tin di truyền được mật mã dưới dạng trình tự phân bố các nuclêôtit của các gen trên phân tử ADN 
+ Nhân đôi để truyền thông tin di truyền qua các thế hệ 
+ Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau. 
+ Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới. 
II. Cấu trúc và cơ chế tổng hợp của ARN. Ý nghĩa của sự tổng hợp ARN. Chức năng của các loại ARN
 Cấu trúc ARN.
- Là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân, mỗi đơn phân là một loại ribonucleotit
- Có 4 loại ribonuclêôtit tạo nên các phân tử ARN: ađenin, uraxin, xitozin, guanin, mỗi đơn phân gồm 3 thành phần: một bazơnitric, một đường ribozơ (C5H10O5), một phân tử H3PO4.
- Trên mạch phân tử các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường C5H10O5 của ribonuclêôtit này với phân tử H3PO4 của ribônuclêôtit bên cạnh.
- Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%.
- Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, trong tARN ngoài 4 loại ribônuclêôtit kể trên còn có 1 số biến dạng của các bazơnitric (trên tARN có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, tại đó các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có những đoạn không liên kết được với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazơnitric, những đoạn này tạo thành những thuỳ tròn. Nhờ cách cấu tạo như vậy nên mỗi tARN có 2 bộ phận quan trọng: bộ ba đối mã va` đoạn mang axit amin có tận cùng là ađenin.
- Phân tử rARN có dạng mạch đơn, hoặc quấn lại tương tự tARN trong đó có tới 70% số ribônuclêôtit có liên kết bổ sung. Trong tế bào có nhân có tới 4 loại rARN với số ribonuclêôtit 160 đến 13000.
- Ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN. Ở những loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng cũng có dạng mạch đơn, một vài loài có ARN 2 mạch.
Cơ chế tổng hợp mARN
- Diễn ra trong nhân tế bào, tại các đoạn NST vào kỳ trung gian, lúc NST đang ở dạng tháo xoắn cực đại.Đa số các ARN đều được tổng hợp trên khuôn ADN, trừ ARN là bộ gen của một số virut.
- Dưới tác dụng của enzim ARN – pôlimeraza, các liên kết hiđrô trên một đoạn phân tử ADN ứng với 1 hay một số gen lần lượt bị cắt đứt, quá trình lắp ráp các ribônuclêôtit tự do của môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mạch mã gốc của gen (mạch 3’ – 5’) theo NTBS A-U, G-X xảy ra. Kết quả tạo ra các mARN có chiều 5’ – 3’. Sau đó 2 mạch gen lại liên kết với nhau theo NTBS. Sự tổng hợp tARN và rARN cũng theo cơ chế trên.
 Ở sinh vật trước nhân, sự phiên mã cùng một lúc nhiều phân tử mARN, các mARN được sử dụng này trở thành bản phiên mã chính thức. Còn ở sinh vật nhân chuẩn, sự phiên mã từng mARN riêng biệt, các mARN này sau đó phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn vô nghĩa, giữ lại các đoạn có nghĩa tạo ra mARN trưởng thành.
Ý nghĩa tổng hợp ARN
 Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình dịch mã ở tế bào chất. Cung cấp các prôtêin cần thiết cho tế bào.
Chức năng của các loại ARN.
- mARN: bản phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc trực tiếp tham gia tổng hợp prôtêin dựa trên cấu trúc và trình tự các bộ ba trên mARN.
- tARN: vận chuyển lắp ráp chính xác các axit amin vào chuỗi pôlipeptit dựa trên nguyên tắc đối mã di truyền giữa bộ ba đối mã trên tARN với bộ ba mã phiên trên mARN.
- rARN: liên kết với các phân tử prôtêin tạo nên các ribôxôm tiếp xúc với mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN, mỗi bước là một bộ ba nhờ đó mà lắp ráp chính xác các axit amin vào chuỗi polipeptit theo đúng thông tin di truyền được qui định từ gen cấu trúc.
III. Mã di truyền. Đặc điểm của mã di truyền
Khái niệm mã bộ ba
 Cứ 3 nuclêôtit cùng loại hay khác loại đứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit gọi là mã bộ ba.
Mã di truyền là mã bộ ba
- Nếu mỗi nuclêôtit mã hoá 1 axit amin thì 4 loại nuclêôtit chỉ mã hoá được 4 loại axit amin.
- Nếu cứ 2 nuclêôtit cùng loại hay khác loại mã hoá cho 1 axit amin thì chỉ tạo được 42 = 16 mã bộ hai không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.
- Nếu theo nguyên tắc mã bộ ba sẽ tạo được 43 = 64 mã bộ ba đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.
- Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo được 44 = 256 bộ mã hoá lại quá thừa. Vậy về mặt suy luận lý thuyết mã bộ ba là mã phù hợp.
 Những công trình nghiên cứu về giải mã di truyền (1961-1965) bằng cách thêm bớt 1, 2, 3 nuclêôtit trong gen nhận thấy mã bộ ba là mã phù hợp. Người ta đã xác định được có 64 bộ ba được sử dụng để mã hoá axit amin. Trong đó có Mentionin ứng với mã mở đầu TAX, ATT, ATX, AXT là mã kết thúc.
 Hai mươi loại axit amin được mã hoá bới 61 bộ ba. Như vậy mỗi axit amin được mã hoá bởi 1 số bộ ba. Ví dụ, lizin ứng với 2 bộ ba AAA, AAG, một số axit amin được mã hoá bởi nhiều bộ ba như alanin ứng với 4 bộ ba, lơxin ứng với 6 bộ ba.
Những đặc điểm cơ bản của mã di truyền
- Mã di truyền được đọc theo một chiều 5’-3’ trên phân tử mARN.
- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nuclêôtit, các bộ ba không đọc gối lên nhau.
- Mã di truyền la` đặc hiệu, không một bộ ba nào mã hoá đồng thời 2 hoặc một số axit amin khác nhau.
- Mã di truyền có tính thoái hoá có nghĩa là mỗi axit amin được mã hoá bới một số bộ ba khác loại trừ mentionin, triptophan chỉ được mã hoá bởi một bộ ba. Các bộ ba mã hoá cho cùng một axit amin chỉ khác nhau ở nuclêôtit thứ 3. Điều này có nghĩa giúp cho gen bảo đảm được thông tin di truyền và xác nhận trong bộ ba, 2 nuclêôtit đầu là quan trọng còn nuclêôtit thứ ba có thể linh hoạt. Sự linh hoạt này có thể không gây hậu quả gì. Nhưng cũng có thể gây nên sự lắp ráp nhầm các axit amin trong chuỗi polipeptit.
- Mã di truyền có tính phổ biến. Nghĩa là ở các loài sinh vật đều được mã hoá theo một nguyên tắc chung (các từ mã giống nhau). Điều này phản ánh nguồn gốc chung của các loài.
IV. Cấu trúc, cơ chế tổng hợp, chức năng của prôtêin, tính đặc trưng và đa dạng của prôtêin
Cấu trúc của prôtêin
a) Cấu trúc hoá học:
- Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H, O, N thường có thêm S va` đôi lúc có P.
- Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn nhất dài 0,1 micromet, phân tử lượng có thể đạt tới 1,5 triệu đ.v.C.
- Thuộc loại đa phân tử, đơn phân là các axit amin.
- Có hơn 20 loại axit amin khác nha ... 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. NST dài nhất của người chứa phân tử ADN dài 82mm, sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10mm. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân bào.
Tính đặc trưng của NST
- Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước và cấu trúc. Đây la` đặc trưng để phân biệt các loài với nhau, không phản ánh trình độ tiến hoá cao hay thấp, ở những loài giao phối, tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài (2n), NST tồn tại thành từng cặp. Mỗi cặp gồm 2 NST giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc đặc trưng, được gọi là cặp NST tương đồng, trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Tế bào sinh dục (giao tử), số NST chỉ bằng một nửa số NST trong tế bào sinh dưỡng va` được gọi là bộ NST đơn bội (n). 
 Ví dụ, ở người 2n = 46; n = 23
 ở chó 2n = 78; n = 39
 ở bò 2n = 60; n = 30
 ở lúa 2n = 24; n = 12
 ở ngô 2n = 20; n = 10
 ở Đậu Hà Lan 2n = 14; n = 7 ...
- Đặc trưng về số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST.
- Đặc trưng bởi các tập tính hoạt động của NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến về số lượng, cấu trúc NST.
III. Cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n, 3n, 4n từ dạng tế bào 2n
Cơ chế hình thành dạng tế bào n 
- Ở các cơ thể trưởng thành có 1 nhóm tế bào sinh dưỡng được tách ra làm nhiệm vụ sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào này lần lượt trải qua 3 giai đoạn:
+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con.
+ Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhận nguyên liệu, môi trường ngoài tạo nên các tế bào có kích thước lớn (kể cả nhân và tế bào chất).
+ Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp; lần 1: giảm phân; lần 2: nguyên phân để tạo ra các giao tử đơn bội.
+ Giai đoạn sau chín: ở thực vật khi kết thúc giảm phân mỗi tế bào đơn bội được hình thành từ tế bào sinh dục tiếp tục nguyên phân 2 đợt tạo ra 3 tế bào đơn bội hình thành hạt phấn chín. Mọi tế bào đơn bội ở mô tế bào sinh dục cái lại nguyên phân 3 đợt tạo ra 8 tế bào đơn bội hình thành noãn.
- Giảm phân I:
+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp NST tương đồng nhân đôi thành cặp tương đồng kép.
+ Ở kì trước I: NST tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp NST có xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp tương đồng. Cuối kì trước I, màng nhân mất, bắt đầu hình thành dây tơ vô sắc.
+ Ở kì giữa I: thoi vô sắc hình thành xong. Các NST tương đồng kép tập trung thành cặp trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động.
+ Ở kì sau I: mỗi NST ở dạng kép trong cặp tương đồng kép phân li về hai cực tế bào, hình thành các tế bào có bộ NST đơn ở trạng thái kép
+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ NST đơn ở trạng thái kép, khác nhau về nguồn gốc, chất lượng NST.
- Giảm phân II: ở lần phân bào này giống phân bào nguyên phân, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, các NST đơn ở trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc. Kì sau II, mỗi crômatit trong mỗi NST đơn ở trạng thái kép phân li về 2 cực. Kì cuối II tạo ra các tế bào đơn bội. Từ một tế bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ một tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể định hướng.
Cơ chế hình thành dạng tế bào 2n 
- Qua nguyên phân:
+ Ở kì trung gian, mỗi NST đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để tạo ra các NST kép.
+ Kì trước: NST tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước, màng nhân mất, bắt đầu hình thành thoi vô sắc.
+ Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, NST kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động.
+ Kì sau: mỗi crômatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm động phân chia về 2 cực tế bào
+ Kì cuối: các NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào chứa bộ NST lưỡng bội (2n).
 nhân đôi phân chia
 2n ----------> 4n ----------------> 2n
- Qua giảm phân không bình thường:
 Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bị tác động của các nhân tố phóng xạ, hoá học...làm cắt đứt dây tơ vô sắc hoặc ức chế hình thành dây tơ vô sắc trên toàn bộ bộ NST sẽ tạo nên các giao tử lưỡng bội.
- Qua cơ chế thụ tinh:
 Sự kết hợp giữa tinh trùng đơn bội và trứng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng bội (2n).
Cơ chế hình thành dạng tế bào 3n, 4n 
- Tế bào 2n giảm phân không bình thường xảy ra trên tất cả các cặp NST sẽ tạo nên giao tử 2n. Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường n sẽ tạo nên hợp tử 3n.
- Giao tử không bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n.
- Ngoài ra dạng 3n còn được hình thành trong cơ chế thụ tinh kép ở thực vật do nhân thứ cấp 2n kết hợp với một tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n.
- Dạng tế bào 4n, còn được hình thành do nguyên phân rối loạn xảy ra trên tất cả các cặp NST sau khi nhân đôi.
IV. Ý nghĩa sinh học và mối liên quan giữa nguyên phân, giảm phân, thụ tinh
Ý nghĩa sinh học của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh 
- Qua nguyên phân, các tế bào sinh dưỡng của cơ thể duy trì được số NST trong tế bào con không đổi so với tế bào mẹ va` đó là số NST đặc trưng cho mỗi loài, đồng thời duy trì được những đặc tình di truyền của từng loài. Nhờ có sự phân chia liên tục của các tế bào mà cơ thể lớn lên. Tốc độ phân chia rất nhanh ở các cơ thể con non. Ở mô phân sinh của thực vật thì sự phân chia đã làm cho cây mọc dài.
- Sự phân bào của các tế bào sinh sản đều là giảm phân. Tế bào mẹ lưỡng bội trong cơ quan sinh sản sẽ giảm phân để cho giao tử đơn bội. Khi diễn ra quá trình thụ tinh sẽ có sự hoà hợp làm một nửa của 2 giao tử đơn bội.
- Thụ tinh phục hồi lại bộ NST lưỡng bội do sự kết hợp giữa giao tử đực (n) với giao tử cái (n). Mặt khác trong thụ tinh do sự phối hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khác giới tính mà cũng tạo nên nhiều hợp tử khác nhau về nguồn gốc và chất lượng bộ NST làm tăng tần số các loại biến dị tổ hợp.
Mối liên quan giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền 
- Nhờ nguyên phân mà các thế hệ tế bào khác nhau vẫn chứa đựng các thông tin di truyền giống nhau, đặc trưng cho loài.
- Nhờ giảm phân mà tạo nên các giao tử đơn bội để khi thụ tinh sẽ khôi phục lại trạng thái lưỡng bội.
- Nhờ thụ tinh đã kết hợp bộ NST đơn bội trong tinh trùng với bộ NST đơn bội trong trứng để hình thành bộ NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho con cái ổn định tương đối.
- Nhờ sự kết hợp của 3 quá trình trên mà tạo điều kiện cho các đột biến có thể lan rộng chậm chạp trong loài để có dịp biểu hiện thành kiểu hình đột biến.
CÁC ĐẶC TÍNH CƠ BẢN CỦA NST MÀ CÓ THỂ ĐƯỢC COI LÀ CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
- NST là cấu trúc mang gen:	
+ NST chứa ADN, ADN mang thông tin di truyền, gen phân bố trên NST, mỗi gen chiếm một vị trí nhất định gọi là locut. Người ta đã xây dựng được bản đồ di truyền của các gen trên từng NST của nhiều loài.
+ Những biến đổi về số lượng và cấu trúc NST sẽ gây ra những biến đổi về các tính trạng. Đại bộ phận các tính trạng được di truyền bởi các gen trên NST.
- NST có khả năng tự nhân đôi:
 Thực chất của sự nhân đôi NST là nhân đôi ADN vào kì trung gian giữa 2 lần phân bào đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ.
- Sự tự nhân đôi của NST, kết hợp với sự phân li tổ hợp của NST trong giảm phân và thụ tinh là cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào, đối với các loài giao phối. Ở các loài sinh sản sinh dưỡng nhờ cơ chế nhân đôi, phân chia đồng đều các NST về 2 cực tế bào là cơ chế ổn định vật chất di truyền trong một đời cá thể ở cấp độ tế bào.
 Với những đặc tính cơ bản trên của NST, người ta đã xem chúng là cơ sở vật chất của di truyền ở cấp độ tế b
VI. Đột biến cấu trúc NST
Khái niệm 
 Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể dị bội, hoặc ở toàn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.
Thể dị bội 
    Trong thể dị bội, tế bào sinh dưỡng đáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST (thể 3 nhiễm) hoặc nhiều NST (thể đa nhiễm), hoặc chỉ chứa 1 NST (thể 1 nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST đó (thể khuyết nhiễm). Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật. Ví dụ, ở người có 3 NST 21, xuất hiện hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ của người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều.
 Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng:  
    XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có con.
    OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
    XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
    OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.
    Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ ở cà độc dược, 12 thể ba nhiểm ở 12 NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước.
Thể đa bội 
- Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn (4n, 6n,...) với các thể đa bội lẻ (3n, 5n,...).
- Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn là các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li, kết quả là bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi. Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n. Ở loài giao phối, nếu hiện tượng này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì sẽ tạo thành thể tứ bội; nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n (không giảm nhiễm). Sự thụ tinh giữa giao tử 2n và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội.
- Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Những giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ.
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật. Ở động vật, nhất là các động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội vì trong trường hợp này cơ chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản.
 VIII. Các công thức tổng quát được sử dụng để giải bài tập